Duplicaciones genéticas del cromosoma 16p11.2 producen un índice de masa corporal bajo

Por primera vez se ha descubierto cierta región en un cromosoma que, cuando contiene duplicaciones de material genético, está relacionada con un bajo peso del individuo. La misma región se asocia con la obesidad si presenta pérdidas de ADN. En el hallazgo, que se publica en la revista Nature, participan investigadores del Centro de Regulación Genómica, en colaboración con más de 100 centros internacionales.

Investigadores del programa Genes y Enfermedad, del Centro de Regulación Genómica (CRG), en Barcelona, han participado en un estudio científico que identifica una región del genoma con efectos opuestos con respecto al peso corporal.

En el trabajo, que se publica esta semana en la revista Nature, han participado más de 100 centros de investigación de todo el mundo, cinco de los cuales son españoles, y ha incluido a más de 95.000 individuos con discapacidad intelectual o del desarrollo, trastornos psiquiátricos y también de la población general.

Los investigadores identificaron a 132 sujetos portadores de una duplicación en una región del cromosoma 16p11.2, entre los que había una alta frecuencia de bajo peso al nacer y un índice de masa corporal bajo, en muchos casos acompañados de conductas alimentarias selectivas y restrictivas. Los adultos portadores de la duplicación, y en concreto los hombres, tenían 24 veces más riesgo clínico de tener bajo peso.

Estudios anteriores ya habían detectado que, cuando esta misma región en el cromosoma 16p11.2 está delecionada, se asocia a un riesgo 43 veces mayor de padecer obesidad mórbida con hiperfagia y discapacidad intelectual.

El hecho de que cambios opuestos (pérdida y ganancia de material genético) de la misma región del genoma deriven en fenotipos opuestos (obesidad/bajo peso), sugiere que esta región podría contener genes que regulan el balance energético y que afectan al comportamiento alimentario, y que pueden manifestarse como hiperfagia o anorexia, dependiendo del número de copias de los genes en el individuo.

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